顾大夫沙龙第一期感想（附内容梳理文章链接）

Original 顾卫红顾大夫工作室 2022-04-23

顾大夫沙龙第一期：如何解决遗传病基因检测结果未明的问题

内容梳理汇总：7位讲者PPT，28位嘉宾和4位观众发言内容（文章链接目录见后文）

感谢黄尚志老师、赛福基因、人人实验、测序中国的支持！

感谢所有讲者、嘉宾和观众的参与和支持！

感谢所有给予我们鼓励和信任的老师和朋友们！

祝大家新春快乐！吉祥如意！

正在征集相关专业人士的意见和建议，节后陆续分享。之后将汇总整理沙龙内容和各方意见/建议，以纪念册方式发布，希望能够汇聚更多的专业力量，一起推动行业向前发展。

沙龙感想

举办这次沙龙感想很多。

我作为一个临床遗传医生，沙龙的主题正是我在工作中常常遇到的问题，我很想了解行业相关方的意见，以及各自的工作状况。目前大多数遗传病基因检测是由医生与检测机构共同完成，双方对于各自的专业和工作场景缺乏深入了解，而相互了解是合作的基础。基于我的临床和基因分析专业背景，以及最近三年的行业连接工作，我比大多数医生更加了解基因检测技术发展和行业动态，同时我作为一个医生，比检测机构更加了解医生的工作，从这种意义上来讲，我可以做一个桥梁。因此，构思设定了六个议题，邀请各方代表聚在一起讨论，相互加深了解，这是筹办沙龙的初衷。同时，2017年10月28日由黄尚志老师发起，华大基因主办的首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”是一个很好的开端，行业自发组织起来建立标准和规范，“临床基因检测报告规范行业共识”正式刊出，并成立了“疑难遗传病诊断联盟”，第二届研讨会将于2018年8月由明码公司主办。希望这次沙龙能够成为两次大会之间的连接，将于春节后和黄尚志老师一起与明码公司负责人共同参与商讨第二届研讨会的组织。

沙龙筹办过程中与几方的合作十分愉快，共同搭建行业展示交流的平台，为今后组织沙龙和专题研讨会积累了宝贵的经验。在沙龙现场，各位讲者、嘉宾和观众分享各自的工作和体会，畅所欲言，精华呈现。术业有专攻，遗传病的基因检测需要多方协作，从临床到检测、再到分析、最后回到临床形成闭环，解决实际问题，同时可以发现新的问题，开展临床相关研究，科研不断转化应用，在更大的范围开展MDT(multiple disciplinary team）多学科协作。在这个过程中，需要以临床问题为导向，整合各种技术和分析方法，减少gap，不断优化，及时总结、分享经验，建立参考流程和方案，提高诊断效率。这是一个合作的过程，最根本的还是相关专业的人与人之间的连接，需要各方以开放、务实的态度，加强沟通，相互了解，细致充分地讨论实际问题，建立阶段性的共识和行业标准框架，并共同推进实施，形成良好生态。

最近三年，我做了一些行业连接的工作，最大的体会是：建立有序的信息分享、交流、传递的平台十分重要，需要线上和线下的多种方式相结合，促进专业交流，梳理沉淀精华，让有效信息的流动更加顺畅高效。

这几天梳理沙龙内容，回看视频，十分感动。未来希望与各位同道继续同行，不断汇聚善缘，一起科学助人。